Alzheimer'a neden olan farklı bir gen formu bulundu
Araştırmacılar ilk kez, endişe verici bir genin iki kopyasını miras alan kişilerde, yaşlılıkta ortaya çıkan Alzheimer hastalığının genetik bir formunu tanımladı. Bu gene sahip kişiler diğerlerine oranla 7 ila 10 yıl daha erken Alzheimer'a yakalanabilir
Bilim insanları uzun zamandır APOE4 adı verilen bir genin, yaşlanmak da dahil olmak üzere Alzheimer riskini artırabilecek birçok faktörden biri olduğu uzun zamandır biliyordu. Alzheimer vakalarının büyük çoğunluğu 65 yaşından sonra ortaya çıkıyor. Ancak yeni bir araştırma bu genin bir değil iki kopyasını taşıyan insanlar için bunun bir risk faktöründen daha fazlası olduğunu öne sürüyor.
İspanya'nın Barselona kentindeki Sant Pau Araştırma Enstitüsü'nde yapılan araştırmayı yöneten Dr. Juan Fortea, bulguların "derin etkileri" olan bir ayrıma işaret ettiğini söyledi. Buna göre geni taşıyanlar Alzheimer gelişen diğer yaşlı yetişkinlere göre yedi ila 10 yıl daha erken hastalığa yakalanabilir.
Fortea, Alzheimer hastalarının tahmini %15'inin APOE4'ün iki kopyasını taşıdığını, yani bu vakaların "nedenin genlerde olduğunu" söyledi. Şimdiye kadar, Alzheimer'ın genetik formlarının yalnızca çok daha genç yaşlarda ortaya çıkan ve tüm vakaların %1'inden azını oluşturan türler olduğu düşünülüyordu.
Geni hedef alan tedaviler geliştirilebilir
Bilim insanları, araştırmanın APOE4 genini hedef alan tedaviler geliştirmeyi kritik hale getirdiğini söylüyor. Harvard'a bağlı Brigham and Women's Hospital'da çalışmanın yazarlarından biri olan Dr. Reisa Sperling, bazı doktorların, tehlikeli bir yan etkiye özellikle eğilimli oldukları için gen çiftine sahip kişilere hastalığı hafifçe yavaşlattığı gösterilen tek ilaç olan Leqembi'yi önermediğini söyledi. Sperling, Alzheimer'ı önlemenin ya da en azından geciktirmenin yollarını arıyor ve bu verilerin semptomatik hale gelmeden önce peşinden gidilebilecek kadar önemli bir grup olduğunu söylüyor.
Bulgular insanların gen testi için sıraya girmesi anlamına gelmiyor. Sperling "Aile geçmişinde Alzheimer olan herkesi korkutmamak önemli, çünkü bu gen ikilisi çoğu vakanın arkasında değil" dedi.
Her ebeveynden bir kopya
Alzheimer en sık 65 yaşından sonra, özellikle de 70'li ve 80'li yaşlarda ortaya çıkar. Vücudun yağları nasıl işlediğini de etkileyen APOE geninin bu hastalıkta rol oynadığı uzun zamandır biliniyor. Genin üç ana çeşidi var. Çoğu insan Alzheimer riskini ne artıran ne de azaltan APOE3 varyantını taşır. Bazıları Alzheimer'a karşı bir miktar koruma sağlayan APOE2 taşır. APOE4 uzun zamandır Alzheimer için en büyük genetik risk faktörü olarak tanımlanıyor ve iki kopyası daha da riskli. Küresel nüfusun yaklaşık %2'sinin her ebeveynden bir kopya miras aldığı tahmin ediliyor.
Çift gene sahip kişiler hastalığa daha erken yakalanıyor
Fortea'nın ekibi, genin rolünü daha iyi anlamak için bağışlanan 3.297 beyinden ve ABD ve Avrupa Alzheimer çalışmalarındaki 10.000'den fazla kişiden elde edilen verileri kullandı. Beyindeki yapışkan amiloid gibi Alzheimer'ın semptomlarını ve erken belirtilerini incelediler. Nature Medicine dergisinde yayınlanan rapora göre, iki APOE4 kopyasına sahip kişiler 55 yaşında, tek kopyaya veya "nötr" APOE3 gen çeşidine sahip olanlara kıyasla daha fazla amiloid biriktiriyordu. 65 yaşına gelindiğinde, beyin taramaları bu çift taşıyıcıların neredeyse dörtte üçünde önemli plak birikimi olduğunu gösterdi. Bu kişilerin ilk Alzheimer semptomlarını 70'li veya 80'li yaşlardan ziyade o yaşlarda gösterme olasılığı da daha yüksekti.
Fortea, hastalığın altında yatan biyolojinin genç kalıtsal tiplere oldukça benzer olduğunu söyledi. Sperling, iki APOE4 genine sahip olan herkeste Alzheimer semptomları görülmediğini ve araştırmacıların bunun nedenini öğrenmeleri gerektiğini belirtti.