İngiltere merkezli teknoloji firması DeepMind, insan DNA’sının düzenleyici yapılarını analiz edebilen ve mutasyonların moleküler etkilerini tahmin edebilen AlphaGenome adlı yeni bir yapay zekâ sistemi geliştirdiğini duyurdu.
Yalnızca genlerin protein üreten yüzde 2’lik kısmını değil, “genetik karanlık madde” olarak bilinen ve işlevi hâlâ tam olarak çözülememiş olan yüzde 98’lik kısmı da kapsayan bu modelin, biyoloji ve tıpta çığır açması bekleniyor.
Genomun ‘karanlık’ tarafı
İnsan genomunun çok büyük bir bölümü doğrudan protein üretiminde yer almasa da genlerin ne zaman, nerede ve ne miktarda ifade edileceğini belirleyen karmaşık düzenleyici sinyaller içeriyor. Bu düzenleyici bölgelerdeki değişiklikler, çeşitli hastalıklarla bağlantılı olabiliyor; ancak bu tür etkileri önceden tahmin etmek oldukça güç.
DeepMind bilim insanları, AlphaGenome’un bu düzenleyici bölgelerdeki genetik varyasyonların etkisini yüksek doğrulukla tahmin edebildiğini söylüyor. Böylece, kanserden nadir genetik bozukluklara kadar birçok hastalığın kökenine dair yeni ipuçları elde edilmesi mümkün olabilir.
Yapay zeka nasıl çalışıyor?
AlphaGenome, 1 milyon baz uzunluğundaki DNA dizilerini analiz ederek, gen düzenlenmesine dair binlerce moleküler özelliği tahmin edebiliyor. Bu özellikler arasında RNA üretimi, genetik sinyal bölgeleri, DNA’nın hücre içindeki erişilebilirliği ve protein bağlanma bölgeleri gibi önemli biyolojik işlevler yer alıyor.
Model, DNA dizisinde meydana gelen bir varyantın etkisini tahmin ederken, bu değişikliğin ilgili hücresel işlevleri nasıl etkilediğini değerlendiriyor. DeepMind araştırmacıları, AlphaGenome’un mevcut modellerden daha doğru ve daha hızlı sonuçlar verdiğini belirtiyor. Örneğin model, önceki nesil sistemlerden biri olan Enformer’a göre yaklaşık yüzde 50 daha hızlı çalışıyor ve sadece dört saatlik bir eğitim süresiyle etkili hale gelebiliyor.
AlphaGenome, sinir ağları içinde yer alan evrişimsel katmanlar (CNN) ve transformer bloklarıyla hem yerel genetik motifleri hem de uzun mesafeli ilişkileri aynı anda çözümleyebiliyor.
Hangi alanlarda kullanılabilir?
AlphaGenome’un potansiyel kullanım alanları oldukça geniş. Genetik araştırmalarda, hastalıklara neden olan mutasyonların belirlenmesinde kullanılabileceği gibi, kişiye özel tedavi yaklaşımlarının geliştirilmesinde de katkı sağlayabilir. Sentetik biyoloji alanında ise, belirli hücre tipleri için özel olarak tasarlanmış DNA dizileri üretmek mümkün olabilir.
Model şu anda araştırmacıların erişimine açık. DeepMind, AlphaGenome’un ticari olmayan amaçlarla kullanılabileceğini, araştırma topluluğuna sunulan API’ler aracılığıyla erişim sağlanabildiğini belirtti.
Uzmanlar ne diyor?
Stanford Üniversitesi’nden genetik bilimci Anshul Kundaje, “AlphaGenome, genom yorumlama konusunda şu ana kadar geliştirilmiş en başarılı modellerden biri olabilir” ifadelerini kullandı. Kundaje’ye göre, bu tür yapay zeka modelleri sayesinde artık çok daha doğru ve detaylı genetik analizler yapılabilecek.
DeepMind’tan Natasha Latysheva ise, genom analizinin protein yapısını tahmin etmeye göre çok daha karmaşık bir süreç olduğunu belirterek, “Genom yorumlamak bulanık bir bilim dalı; bu nedenle binlerce biyolojik işlevi aynı anda modellemek zorundaydık” dedi.
Etik sorular gündemde
Modelin sunduğu olanaklar bilim dünyasında heyecan yaratsa da, yapay zekanın genetik veriler üzerindeki bu denli kapsamlı etkisi bazı etik soruları da beraberinde getiriyor. Genetik bilgilerin kimler tarafından, hangi amaçlarla kullanılacağı; verilerin güvenliği ve özel hayatın korunması gibi konular ilerleyen süreçte tartışma yaratabilir.
AlphaGenome’un klinik uygulamalarda doğrudan kullanılması hâlinde, yanlış tahminlerin insan sağlığı üzerindeki etkileri de dikkatle değerlendirilmek zorunda.
AlphaFold’un ardından yeni bir devrim mi?
DeepMind, 2020 yılında tanıttığı AlphaFold modeliyle, protein yapılarını önceden tahmin edebilen bir yapay zekâ geliştirerek bilim camiasında büyük ses getirmişti. AlphaGenome’un da benzer bir etki yaratıp yaratamayacağı, özellikle genetik hastalıklarla mücadelede sağlayacağı katkılarla netleşecek.
Bilim insanları, bu modelin genomun derinliklerine dair bilgilerimizi genişletebileceğini, tıbbın kişiselleştirilmiş tedavi ve genetik mühendislik gibi alanlarında devrim yaratabileceğini düşünüyor.
Kaynak: Gazete Oksijen
