İngiltere’de, üç farklı kişiden alınan genetik materyalle dünyaya gelen sekiz bebek, ölümcül ve tedavi edilemeyen mitokondriyal hastalıkların önlenmesinde bir dönüm noktası oldu.
İngiliz bilim insanları tarafından geliştirilen yöntem, anne ve babadan alınan yumurta ve spermle birlikte sağlıklı mitokondri sağlayan ikinci bir kadının yumurtasının birleşimini içeriyor. Yaklaşık 10 yıldır yasal olan teknik, ilk kez sağlıklı bebeklerin dünyaya gelmesiyle somut sonuç verdi.
Mitokondriyal hastalıklar, genellikle anneden çocuğa geçerek vücudun enerji üretimini engelliyor. Bu durum kalp yetmezliğinden beyin hasarına, kas zayıflığından organ yetmezliğine kadar pek çok hayati soruna yol açabiliyor. Bazı bebekler ise doğumdan sonraki birkaç gün içinde yaşamını yitiriyor.
“Yıllar süren belirsizlikten sonra bize umut verdi”
Newcastle Doğurganlık Merkezi aracılığıyla anonim bir açıklama yapan bir anne, “Yıllar süren belirsizlikten sonra bu tedavi bize umut verdi ve sonra bebeğimizi verdi. Şimdi ona bakıyoruz; hayat dolu ve olasılıklarla dolu… Minnetimiz sonsuz,” dedi.
Yaklaşık her 5.000 bebekten birinde görülen mitokondriyal hastalıklar, yalnızca anneden çocuğa geçiyor. Bu nedenle önleyici teknik, anne ve babanın genetik materyalini sağlıklı mitokondri taşıyan bir kadının yumurtasıyla birleştiriyor.
2017 yılında İngiltere Ulusal Sağlık Servisi (NHS) çatısı altında uzman bir birim açılırken, yöntemin temelleri Newcastle Üniversitesi’nde atıldı. Tedavide hem annenin hem de donörün yumurtaları laboratuvarda babanın spermiyle dölleniyor. Ebeveynlerin DNA’sı, sağlıklı mitokondriyle donatılmış embriyoya yerleştiriliyor.
Sonuçta dünyaya gelen çocuk, büyük ölçüde anne ve babasına genetik olarak bağlı oluyor ancak sağlıklı mitokondri sayesinde ölümcül hastalıktan korunuyor.
İngiltere’de ilk kez uygulandı
New England Journal of Medicine’da yayımlanan raporlara göre Newcastle Doğurganlık Merkezi’nde bu süreçten geçen 22 aileden sekiz bebeğin doğumu gerçekleşti. Dört erkek ve dört kız çocuğunun yanı sıra bir de devam eden gebelik bulunuyor.
NHS Nadir Mitokondriyal Bozukluklar Merkezi Direktörü Prof. Bobby McFarland, “Yıllar süren bekleyiş ve endişeden sonra bu bebeklerin sağlıklı doğduğunu görmek büyük bir mutluluk,” dedi.
Tüm bebeklerin mitokondriyal hastalıktan arınmış bir şekilde dünyaya geldiği ve beklenen gelişim aşamalarını karşıladığı belirtiliyor.
Tartışmalar ve gelecek kuşaklar
Bu teknik, çocukların DNA’sının yüzde 0.1’inin donör kadından gelmesi nedeniyle tartışmalara da yol açtı. Kız çocukları bu değişikliği kendi çocuklarına aktarabileceği için, insan genetik mirasında kalıcı bir değişiklik anlamına geliyor.
Tekniğin, genetik olarak “tasarlanmış” bebeklerin önünü açacağı endişesi yıllar önce parlamentoda gündeme gelmişti. Ancak 2015’te İngiltere, yasayı kabul ederek dünyada bu tedaviyi yasal hale getiren ilk ülke oldu.
Prof. Sir Doug Turnbull, “Sanırım dünyada bunu başarabilecek tek yer İngiltere’ydi. Birinci sınıf bilimsel çalışmalar, yasalar, NHS’in desteği ve sonuçta sekiz sağlıklı çocuk… Bu olağanüstü bir başarı,” ifadelerini kullandı.
Lily Vakfı’nın kurucusu Liz Curtis ise “Yıllar süren bekleyişten sonra, bu teknikle dünyaya gelen sekiz bebeğin hiçbirinde mitokondriyal hastalık görülmemesi, pek çok aile için bu kalıtsal hastalığın döngüsünü kırma umudunu doğurdu” dedi.
Kaynak: Gazete Oksijen
