19 Nisan 2024, Cuma
Haber Giriş: 21.10.2022 14:05 | Son Güncelleme: 21.10.2022 14:20

Disleksi ile bağlantılı 42 genetik varyant bulundu

Edinburgh Üniversitesi’ndeki araştırmacılar, 1 milyondan fazla katılımcının DNA’ları üzerine yaptıkları çalışmalarda disleksi ile bağlantılı olabilecek 42 genetik varyant buldu
Disleksi ile bağlantılı 42 genetik varyant bulundu

Bilim insanları, disleksiye yol açtığını düşündükleri düzinelerce gen keşfetti. Bireylerin kelimeleri sık sık yanlış yazıp okumalarına sebep olan öğrenme zorluğunun ebeveynlerden çocuklara geçtiği biliniyordu. Ancak uzmanlar, şimdiye kadar bu durumdan hangi genlerin sorumlu olduğu konusunda net bir görüşe sahip değildi. Bu alandaki en büyük çalışmadan elde edilen bulgular sayesinde DNA testlerinde disleksi genlerinin belirtilmesi bir gün mümkün olabilir.

 1 milyondan fazla yetişkin incelendi

Edinburgh Üniversitesi araştırmacıları, içlerinde 50 bin disleksik kişinin de bulunduğu 1 milyondan fazla yetişkinin DNA’sını inceledi. Tahminlere göre, 10 İngiliz’den 1'i ve 5 Amerikalıdan 1'i disleksik. Uzmanlar bu çalışmada, disleksiye yol açma ihtimali olan 42 geni inceleme imkanı buldular. Bu genlerin yaklaşık üçte biri daha önce genel bilişsel yetenek ve eğitim alanındaki başarı ile ilişkilendirilmişti. Bazıları ise dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (ADHD) ve çift ellilik, yani sağı veya solu tercih etmek yerine iki eli de eşit derecede iyi kullanabilme durumuyla ilişkilendirildi. Ancak birçoğu yeni keşfedildi.

Disleksi ile çift ellilik arasında genetik ilişki var

Dil bilimleri uzmanı baş araştırmacı Michelle Luciano, bu çalışmanın disleksi ile ilgili birçok cevapsız soruya ışık tuttuğunu söyledi ve “Bulgularımız, ortak genetik farklılıkların kız ve erkek çocuklarda oldukça benzer etkilere sahip olduğunu ve disleksi ile çift ellilik arasında genetik bir ilişki olduğunu ortaya koydu. Ayrıca sonuçlarımız, disleksinin okuma ve heceleme testlerindeki performansla genetik olarak çok yakından ilişkili olduğunu, disleksiyi tanımlamada kullanılan standart testlerin önemini kuvvetlendirdiğini gösteriyor” açıklamasında bulundu. Çalışma sonuçlarını Nature Genetics dergisinde yayınlayan bilim insanları “Ancak bu bulguların disleksiyi gen yoluyla teşhis etmede kullanılmaları için henüz çok erken” diye belirtti.

Utandıkları için saklıyorlar

Öte yandan bazı hastalar, bu durumdan utandıkları için hastalıklarını saklıyorlar. Eski Sağlık Bakanı Matt Hancock, utandığı için disleksisini 20 yıl boyunca sakladığını geçen yıl aralık ayında açıklamıştı. Üniversitede disleksik teşhis konan Hancock, kelimeleri görselleştirerek okuma ve yazmayı yeniden öğrenmek zorunda kaldığını söyledi. Bu ayın başlarında ünlü şef Jamie Oliver, disleksi ile mücadelesinden ve bunun okul hayatı üzerindeki etkisinden bahsetti. “Yıllar geçtikçe çoğu insanla aynı öğrenme şeklini paylaşmıyor olmamı bir başarısızlık olarak değil, bir fırsat olarak görmeyi öğrendim” dedi.

 Zeka üzerinde bir etkisi yok 

Disleksik olan diğer ünlüler ve tarihi figürler arasında Orlando Bloom, Albert Einstein, Walt Disney, Leonardo da Vinci ve Richard Branson da bulunuyor. Disleksinin zeka üzerinde bir etkisi yok. Ancak öğrenme güçlüğü çeken insanlar, kendilerine ek destek sunulmadığı takdirde okulda zorlanabilir. Disleksinin erken teşhisi zor, zira sık sık yazım ve telaffuz hataları yapmak gibi birtakım belirtiler, okuma ve yazmayı yeni öğrenen çocuklar için oldukça normal bir durum. Öğrenme güçlüğü çeken çocukların çoğu sadece ilkokulda tespit edilir, ancak bu hastalığa sahip bazı kişilerin durumu yetişkinlik dönemlerine kadar gözden kaçırılabilir. Çocuklarının okuma ve yazma öğrenimlerinden endişe duyan ebeveynler, öncelikle öğretmenleriyle görüşmeli, sonrasında da bir terapiste danışmalı. Disleksik olduğunu düşünen yetişkinler ise disleksi değerlendirmesi yapabilir.