Kanada’nın başkenti Ottawa’daki Doğu Ontario Çocuk Hastanesi ve Ottawa Hastanesi'ndeki doktorlardan oluşan bir ekip, Sobia Bashir isimli annenin bebeğine, 2021 yılındaki doğum öncesi testlerde Pompe hastalığı teşhisi koydu. Daha önce aynı genetik hastalık sebebiyle iki çocuğunu kaybeden Zahir ve Sobia Bashir çifti, bugün 16 aylık olan Ayla isimli bebekleri için doktorların anne karnında deneysel tedavi teklifini kabul etti.
Doğum öncesi enzim replasman tedavisi
Doktorlar, Pompe hastalarında eksik olan bir enzimi vermek için Ayla'nın annesine hamileliğinin 24. ve 37. haftaları arasında altı infüzyon verdi. Bebekte eksik olan enzim, ultrason tarafından yönlendirilen iğneler kullanılarak fetal göbek kordonu damarına enjekte edildi. Ottawa Hastanesi'ndeki doğum öncesi enzim replasman tedavisinden sonra Ayla, 22 Haziran 2021'de dünyaya geldi.
Dünyanın ilk rahim içi tedavisi
Ayla’da yapılan testler, kalp ve kas gelişiminin normal olduğunu gösterdi. Ayla bebek üzerinde gerçekleşen tedavi, dünya tıp literatürüne, "bir genetik hastalık için anne karnında tedavi edilen ilk bebek" olarak geçerken, vaka aynı zamanda "dünyanın ilk rahim içi tedavisi" olarak da tescillendi.
100 bin bebekte bir görülüyor
Dünyada 100 bin bebekte bir görülen Pompe hastalığı, bebeklerde genellikle kalp büyümesi ve kas güçsüzlüğüne neden olarak ölümlere yol açıyor.
