Otizm zihinsel bir rahatsızlık olarak karakterize ediliyor fakat bilimsel çalışmlara göre otizmli bireylerin yüzde 94’ünde herhangi bir zihinsel sorun yok. Hakkında hala bilmediğimiz çok şey olan otizmi anlarsak, insan beyninin evrimini anlama konusunda önemli bir mesafe alacağız
2Nisan, Dünya Otizm Günü’ydü. Her yıl bu konuda birçok bilgilendirme yapılmasına rağmen, halen otizmi doğru anlamakta zorluk çekiyoruz. Bu konuda okurlarımdan biri olan Dr. Hande Kaymakçalan bana birtakım çok kıymetli verilerle ulaştı. Ben de bunları sizlere ulaştırmak istedim; çünkü otizm, gerçekten son derece ilgi çekici, zihinsel bir durum. Onu daha iyi anlamak, sadece toplumun önemli bir parçası olan sıra dışı beyinleri anlamamızı sağlamayacak, aynı zamanda insan beyninin evrimini ve özelliklerini anlamamıza da imkan tanıyacak.
100 bin kişi incelendi
Otizm halk arasında genellikle zihinsel bir rahatsızlık olarak karakterize ediliyor; ancak 2019 yılında yapılan bir çalışmada 100 binden fazla otizmli bireyin dahil edildiği 301 akademik çalışma incelendi ve bu çalışmalara katılan otizmli bireylerin yüzde 94’ünde zihinsel sorunlara rastlanmadı! Bu, muhteşem bir oran ve otizmle ilgili daha anlamamız gereken çok şey olduğunu söylüyor. Otizmle ilgili bildiğimiz şeylerden biri, genetik tarafının oldukça güçlü olduğu: Otizmli bir çocuğun kardeşinde otizm görülme oranı yüzde 10-15, tek yumurta ikizinde ise yüzde 60-90 civarındadır. Tam olarak hangi genler buna neden oluyor henüz bilmiyoruz; ancak şimdiye kadar 800’den fazla farklı genin ve genler arası etkileşimlerin otizm olasılığını artırdığı gösterildi. Otizm ihtimalini arttıran faktörlerin yüzde 80 kadarı genetik, yüzde 20 kadarı ise çevresel (babanın ileri yaşı, doğum sırasındaki komplikasyonlar gibi) olduğu düşünülmektedir. Söylemeye gerek yok ama, “sahte bilimciler”in yaydığı yalanların aksine, yeryüzündeki onaylı aşıların hiçbirinin otizm ile ilişkisi yoktur. Otizmde genetiğin payının olduğunu biliyoruz ama bilmediğimiz o kadar şey var ki... Tabii bir özelliğin genetik altyapısının güçlü olması, o genetik altyapıyı yüzde 100 kesinlikle tespit edebileceğimiz anlamına gelmez. Otizmle ilişkili genleri halen tanımaya devam ettiğimiz için, genetik testlerin otizmi tespit edebilme başarısı yüzde 40 civarındadır. Hemen her genetik testte olduğu gibi, bir genetik testin o durum için negatif çıkması, bireyde o duruma neden olan genetik hiçbir farklılık yok demek değildir. Sadece testin baktığı genlerde bir farklılık yok demektir. Yüzlerce genden söz ederken, kimi zaman hepsini test etmek mümkün olmamaktadır. Gen dizileme teknolojisi ucuzladıkça, hemen her hastalığın genetik altyapısını çok daha etkili bir şekilde tespit edebileceğiz. Otizmle ilgili anlaşılması gereken en önemli şeylerden biri, kişiden kişiye çok farklı şekillerde tezahür edebilmesi. Dolayısıyla her kişinin otizm spektrumundaki yeri doğru bir şekilde teşhis edilmeli ve buna göre yaklaşım belirlenmelidir. Örneğin otizmle ilişkili olduğu bilinen 1 numaralı kromozomun kısa kolunda meydana gelen bir nükleotit silinmesi (1q21.1), çocukların erken yaşta katarakt, işitme sorunları, doğuştan gelen kalp sorunları çekmelerine neden olabiliyor. Benzer şekilde, SHANK3 geninde meydana gelen mutasyonlar, konuşma becerisini etkileyebilmekte ve buna bağlı olarak konuşma terapisinin nasıl yapılması gerektiğine yön verebilmektedir. Dolayısıyla bu genetik mutasyonları erken tespit etmek, doğru müdahalelerin erkenden yapılmasını sağlayabilir.
Gen terapisi umut veriyor
Gen terapisi ve gen düzenleme teknolojileri geliştikçe, bazı genetik farklılıkları ortadan kaldırmak da mümkün olacaktır. Örneğin otizm ile ilişkili sorunlardan biri, beynin çalışmasında rol alan enzimlerin normalden eksik veya fazla üretilmesidir. Eğer bir enzim eksik üretilirse vücuda takviye yapılması gerekebilir; fazla üretilirse bunların yavaşlatılmasına yönelik müdahalelerde bulunulabilir. Gelecekte, bu enzimleri kodlayan genleri değiştirerek bu sorunları tamamen ortadan kaldırmak mümkün olacaktır. Otizmin genetiğine yönelik çalışmaların amacı, otizmli bireylerin kişiliğini değiştirmekten ziyade, onların hayatını zora sokabilecek hastalıkları olabildiğince erken teşhis etmek ve onlara da hak ettikleri gibi sağlıklı bir yaşam sunabilmektir. Örneğin PTEN genindeki mutasyonlar, 2000’li yılların başında otizmle ilişkilendirildi, sonrasındaysa PTEN Hamartoma Tümör Sendromu olarak bilinen, iyi veya kötü huylu olabilen tümörlerle ilişkilendirildi. Otizmli bir çocukta PTEN geninde mutasyonun bulunması, o genin bulunduğu diğer akrabaların da taranarak, kanserli olabilecek dokuların teşhisini ve tedavisini erkenden sağlayabilir. Otizm, kuşkusuz insan beyninin en ilginç formlarından birisi ve onu daha yakından tanımak, otizmli bireylerin de daha rahat bir hayat yaşayabilmeleri için büyük öneme sahip. Ayrıca beynimize dair keşfedebildiğimiz her şeyi keşfetmek zorundayız; çünkü en nihayetinde Evren’in anahtarı, beynin çalışma biçimlerinden ve onu daha iyi anlayabilmekten geçiyor.
